Ecocardiografia Fetale

Le cardiopatie congenite sono le anomalie più frequenti alla nascita e rappresentano la causa del 25% delle morti perinatali e del 50% della mortalità infantile dovuta a malformazioni congenite. La loro incidenza nella popolazione senza fattori di rischio varia da 2 ad 8 per mille nati. Nelle gravide che hanno fattori di rischio l’incidenza aumenta di ben dieci volte. Appare quindi evidente che lo studio accurato del cuore fetale sia estremamente importante, anche se allo stesso tempo il cuore fetale è l’organo che risulta più difficile da studiare. Si può, in linea generale, dire che una buona ecografia morfologica, che comprenda un idoneo studio del cuore fetale, sia adatta per le pazienti a basso rischio, mentre nei casi in cui esiste un rischio aumentato l’ecocardiografia, cioè lo studio più approfondito del cuore, diviene necessaria.

Il riconoscimento in utero delle cardiopatie è molto importante perché il parto in strutture in grado di assistere, sin dal momento della nascita, un neonato cardiopatico risulta spesso un elemento determinante per instaurare immediatamente le terapie, mediche o chirurgiche, idonee nel caso in questione. Una cardiopatia fetale può inoltre essere associata a svariate sindromi genetiche o cromosomiche, pertanto un suo riscontro in epoca prenatale può indirizzarci, quando indicato, verso indagini genetiche mirate, ottenendo una così diagnosi in utero.

L’ecocardiografia fetale è un esame che ha come finalità il controllo sequenziale dell’anatomia cardiaca allo scopo di evidenziare, o escludere, la presenza di una cardiopatia congenita. L’esame è certamente indicato quando all'ecografia morfologica sorgono dei sospetti sull'anatomia e sulla funzionalità cardiaca, e come già detto è da prescrivere nei casi in cui esista un rischio maggiore. Tali casi sono sintetizzabili (linee guida della Società Italiana di Ecografia Osterica e Ginecologica) come di seguito indicato:

• Indicazioni Materne e/o Familiari: malattie ereditarie (segregazione mendeliana) , familiarità per cardiopatie, cioè avere già avuto figli con cardiopatie congenite, o genitori con cardiopatie congenite, infezioni fetali?- Malattie materne quali il diabete, le malattie autoimmuni, la fenilchetonuria Assunzione, da parte della madre, di alcuni farmaci quali litio, alcool, anticonvulsivanti, derivati della Vitamina A

• Indicazioni Fetali: anomalie cromosomiche, segni ecografici di sospetto di cardiopatia all'osservazione del cuore fetale, traslucenza nucale elevata allo screening del I° trimestre, presenza di altre malformazioni nel feto, difetto precoce dell’accrescimento fetale, aritmie cardiache, se severe e ripetute

L’ecocardiografia fetale deve essere eseguita da operatori specificamente addestrati, con ecografi ad alte prestazioni, dotate di sonde ad alta frequenza ed in grado di consentire lo studio anche con il doppler pulsato e colore. L’epoca di esecuzione migliore è dalle 20 settimane in avanti, anche se con i migliori ecografi è oggi possibile, in alcuni casi ad alto rischio, iniziare lo studio più precocemente. Infatti, cosi come per l’esame morfologico, è possibile effettuare un’ecocardiografia fetale precoce a 16-17 settimane di gestazione; tale indagine è indicata in pazienti che hanno avuto un precedente bambino affetto da cardiopatia congenita o che hanno avuto un sospetto di cardiopatia fetale all'ecografia del I° trimestre. L’attendibilità dell’esame precoce è alta, ma ciò non esime la paziente dal controllo eseguito a 20-23 settimane.